Los niños con autismo o Trastorno del Espectro Autista (TEA) suelen tener dificultades de socialización y comunicación, y comportamientos repetitivos y/o restrictivos, unos trastornos que suponen una discapacidad importante (sólo entre el 10% y el 20% de los niños diagnosticados antes de los 5 años son capaces de vivir de forma independiente en la edad adulta).
Un nuevo estudio ha descubierto que un pequeño número de vías bioquímicas son las responsables de la mayoría de los cambios metabólicos tempranos que se producen en los niños con autismo.
El estudio, publicado este viernes en la revista ‘Communications Biology’ y liderado por investigadores de la Universidad de California en San Diego, ayudará a fundamentar nuevas estrategias para la detección precoz y la prevención de este trastorno.
Aunque se sabe que el autismo tiene fuertes factores de riesgo genéticos, también hay factores ambientales que intervienen en el desarrollo y la gravedad del TEA.
Además, el estudio de la biología del desarrollo del metabolismo y de sus diferencias en el autismo está aportando nuevos conocimientos sobre el TEA y otros trastornos complejos del desarrollo.
«El comportamiento y el metabolismo están relacionados, no se pueden separar», destaca Naviaux.
Para conocer mejor los cambios metabólicos tempranos que se producen en los niños con autismo, el equipo estudió dos cohortes: Una formada por niños recién nacidos, en los que no se puede detectar el autismo, y otra por niños de 5 años, algunos de los cuales ya habían sido diagnosticados, y al compararlos hallaron diferencias sorprendentes.
De las 50 vías bioquímicas investigadas, sólo catorce eran responsables del 80% del impacto metabólico del autismo.
Las vías que más se modificaron están relacionadas con la respuesta de peligro celular, una reacción celular natural contra las lesiones o el estrés metabólico que el cuerpo desactiva cuando la amenaza ha pasado.
Naviaux cree que el autismo se produce cuando estos mecanismos de protección no se desarrollan con normalidad.
El resultado es una mayor sensibilidad a los estímulos ambientales, lo que contribuye a la sensibilidad sensorial y otros síntomas que padecen los niños con autismo.
«El metabolismo es el lenguaje que utilizan el cerebro, el intestino y el sistema inmunitario para comunicarse, y el autismo se produce cuando se altera la comunicación entre estos sistemas», añade.
Autismo
El autismo o Trastorno del Espectro Autista (TEA) surge en los primeros meses de desarrollo del niño pero todavía no se entiende bien su origen. Para estudiarlo, un equipo de científicos ha comparado el perfil metabólico de un grupo de niños TEA y otro de neurotípicos y ha visto «diferencias sorprendentes».
Al nacer, el aspecto físico y el comportamiento de un niño neurotípico y de otro que acabará desarrollando autismo en el futuro «son indistinguibles», explica Robert Naviaux, autor principal del estudio.
Los científicos «estamos empezando a conocer la dinámica gobernante que regula la transición del riesgo a la aparición real de los primeros síntomas del TEA», pero investigar cómo se desencadena este proceso es importante porque contar con un diagnóstico precoz «abre la posibilidad de una intervención temprana» que es esencial para ayudar al niño, subraya.
Un posible nuevo fármaco
La respuesta celular al peligro está regulada principalmente por el trifosfato de adenosina (ATP), y aunque estas vías de señalización del ATP no se desarrollan con normalidad en el autismo, podrían restablecerse parcialmente con los fármacos existentes.
En 2017, Naviaux y su equipo completaron las primeras pruebas clínicas de suramina, el único fármaco aprobado en humanos que puede dirigirse a la señalización de ATP y que normalmente se usa para tratar la enfermedad del sueño africana.
Ahora, el equipo espera que al revelar las vías específicas relacionadas con el ATP que están alteradas en el autismo, su trabajo ayude a los científicos a desarrollar más fármacos dirigidos a estas vías para controlar los síntomas del TEA.
«La suramina es sólo un fármaco dirigido a la respuesta de peligro celular. Ahora que estamos interrogando de cerca cómo cambia el metabolismo en el TEA, podríamos estar al principio de un renacimiento farmacológico que creará nuevas opciones de tratamiento que nunca antes habían existido», concluye.